بیهوشی عمومی با شل کننده ی عضلانی در یک بیمار مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع iii: گزارش مورد

بکارگیری مدل اکولوژی کارکرد انسان در بیماری آتروفی عضلانی- نخاعی: یک مطالعه ی موردی

مقدمه و اهداف امروزه با وجود مدل‌های متنوع در کاردرمانی، استدلال بالینی کاردرمانگرها می‌تواند تحت تاثیر هر یک از این مدل‌ها جهت ارائه­ی خدمات توانبخشی قرار گیرد. یکی از مدل‌های مطرح در زمینه تطابقات محیطی و ارائه خدمات وابسته به محیط، مدل اکولوژی کارکرد انسان (Ecology of Human Performance) است که می‌تواند مدل مناسبی برای توانبخشی بیماران با بیماری‌های پیش­رونده نظیر بیماری‌های عضلانی باشد. هدف...

اانجام بیهوشی عمومی برای خدمات دندانپزشکی یک بیمار مبتلا به Pierre Robin Sequence: گزارش مورد

مقدمه:Pierre Robin Sequence که قبلاً به عنوان سندروم پیر روبین نامیده می‏شد، شامل سه ناهنجاری مادرزادی ماندیبول کوچک، عقب افتادگی زبان و شکاف کام می‏باشد. به طوری که نقص اولیه عامل ایجاد نقص بعدی است. نوزادان مبتلا به این بیماری با مشکلات انسداد راه هوایی، بازگشت محتویات معده به مری وتغذیه همراهند. مداخلات صورت گرفته اغلب جهت حفظ یک راه هوایی باز است. شرح مورد: یکی از مشکلات اصلی با توجه به کو...

بررسی کاهش نرخ آپوپتوز توسط والپروئیک اسید به عنوان یک فعال کننده‌ی STAT5 در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی

Background and Objective: The severity of the spinal muscular atrophy phenotype is inversely associated with the expression levels of the SMN2 gene; this correlation is not absolute, for this reason there is currently no effective treatment. The interference of other severity modifying factors, apart from SMN2 gene expression has been suggested. Here we investigate the effects of valproic acid ...

گزارش تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی در خانواده های ایرانی

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نوروژن های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتنی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیق در دست نیست به دلیل فراوانی ازداج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ...

آتراکوریوم ، داروی جدید شل کننده عضلانی

بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...